Wir helfen Ihnen durch das Labyrinth der seltenen Erkrankungen
Obwohl seltene Erbkrankheiten individuell betrachtet unüblich sind, gibt es Schätzungen zufolge mehrere Tausend einzelne seltene Erkrankungen. Folglich ist etwa 1 aus 20 Personen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Die Gesamtexom-Sequenzierung liefert Forschern Einblicke in diese Erkrankungen, indem sie die ungefähr 20.000 proteincodierenden Gene im menschlichen Genom näher beleuchtet.
Um die Krankheitsforschung voranzutreiben, haben wir einen optimierten Ansatz zur Exom-Sequenzierung entwickelt, der mithilfe der Hybrid-Capture-Technologie für Ziele von > 500 Genen eine hochsensitive Variantenbestimmung ermöglicht. Greifen Sie ganz einfach auf ehemals unzugängliche Regionen zu – mit unserer QIAseq Human Exome Lösung. Dieser Ansatz integriert sich nahtlos in der QIAGEN CLC Genomics Workbench für eine schnelle Variantenbestimmung und mit QCI Interpret Translational für eine akkurate Varianteninterpretation und krankheitsspezifische Einblicke – so bleiben Ihnen umfassende Literaturrecherchen und Analysen erspart. Zudem spart dieses Vorgehen 50 % der Sequenzierungskosten je Probe und reduziert die Gesamtbearbeitungszeit von der Probe zur Erkenntnis.
Nguengang Wakap, S. et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165–173.
Wise A. L., et al. Genomic medicine for undiagnosed diseases. (2019) Lancet. 394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-facts/
Gelangen Sie schneller an Erkenntnisse über das Exom
Lernen Sie das QIAseq Human Exome Kit kennen
Skalierbarer, automatisierbarer und an einem Tag durchführbarer Workflow
Zusammen mit dem QIAseq FX DNA Library Kit kann das QIAseq Human Exome Kit verwendet werden, um an nur einem Tag aus menschlicher gDNA angereicherte Libraries des menschlichen Exoms zu erstellen, die bereit zur Sequenzierung sind.
