Genomics, sequencing to report
Secuenciación de última generación

Simplifique y agilice la secuenciación de exomas

Guiamos su camino a través de los enrevesados laberintos de las enfermedades poco frecuentes

Aunque los trastornos genéticos raros son poco frecuentes, según algunos cálculos, existen varios miles de enfermedades poco frecuentes distintas. Además, 1 de cada 20 individuos aproximadamente padece una enfermedad poco frecuente. La secuenciación de exoma completo proporciona a los investigadores información sobre estas enfermedades mediante el análisis y la interpretación de los 20.000 genes de codificación de proteínas que existen aproximadamente en el genoma humano.

Para avanzar en la investigación sobre enfermedades, hemos desarrollado un enfoque de secuenciación de exomas optimizado que aprovecha la tecnología de captura híbrida para detectar variantes con un alto nivel de sensibilidad de entre más de 500 genes. Acceda a las regiones que anteriormente le resultaban inaccesibles de forma sencilla gracias a la solución QIAseq Human Exome. Este enfoque se integra de forma sencilla con QIAGEN CLC Genomics Workbench para la detección rápida de variantes y con QCI Interpret Translational para la interpretación de variantes con precisión y la obtención de información específica de cada enfermedad. Gracias a ello, podrá olvidarse de las tediosas labores de análisis e investigación de literatura. Además, este enfoque podría suponerle un ahorro en costes de secuenciación de hasta el 50 % por cada muestra y reduce los tiempos de espera desde la obtención de la muestra hasta la información.

Nguengang Wakap, S. et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165–173.
Wise A. L., et al. Genomic medicine for undiagnosed diseases. (2019) Lancet. 394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-facts/

Acelere la información exomática

QIAseq Human Exome Kit
QIAseq Human Exome Kit: Secuenciación de exomas ampliable, automatizable y en un solo día
  • Maximice el rendimiento de cada muestra y mantenga una detección de las variantes de alta sensibilidad
  • Reduzca los costes de secuenciación por muestra
  • Garantice una amplia cobertura de las regiones más inaccesibles
  • Consiga una uniformidad de cobertura excelente para una detección de variantes de gran fiabilidad
  • Disfrute de las ventajas de un flujo de trabajo ampliable, compatible con la automatización y de un solo día
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Explore las funciones del QIAseq Human Exome Kit

Rendimiento sin contratiempos

El American College of Medical Genetics (ACMG®) recomienda informar de las averiguaciones fortuitas de la secuenciación de exomas y genomas clínicos si las variantes se identifican en exones de 59 genes específicos. Con una profundidad de secuenciación media de 100x, más del 99 % de todas las bases de codificación de los genes ACMG 59 se cubren al menos en una cobertura de 20x.

QIAseq_Human_Exome
Reduzca los tiempos de espera hasta en un 50 %

El flujo de trabajo de QIAseq Human Exome es hasta 2 días más rápido que otros flujos de trabajo. Gracias a los tiempos de hibridación flexibles, los flujos de trabajo son adaptables, lo que permite que el proceso desde la obtención de la muestra hasta la secuenciación solo lleve un día.

QIAseq_Human_Exome
Flujo de trabajo de un solo día, ampliable y compatible con la automatización

El QIAseq Human Exome Kit y el QIAseq FX DNA Library Kit pueden combinarse para generar genotecas de exomas humanos enriquecidos listos para la secuenciación a partir del gADN humano en un único día.

Analice e interprete los datos exomáticos sin contratiempos

Gracias a QIAGEN Knowledge Base, la compilación más amplia del sector en lo que respecta a descubrimientos clínicos y biológicos, QCI Interpret Translational mejora la precisión y la eficacia de las labores de investigación. QCI Interpret Translational automatiza los procesos de interpretación manual a partir del análisis dinámico y transparente de las distintas variantes, siempre de acuerdo con las directrices sociales y con el control total a cargo del usuario. También optimiza la asignación de recursos, lo que permite que el usuario se centre en lo más importante: transformar los datos genómicos en información publicable.

Más información
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Evaluación de variantes rápida e impulsada mediante pruebas
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QCI Interpret Translational

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