희귀병의 미로를 탐색하는 데 도움이 됩니다
희귀 유전 질환 각각은 드물지만 추정에 따르면 수천 가지의 각기 다른 희귀 질환이 존재하는 것으로 추정됩니다. 결과적으로 약 20명 중 1명이 희귀병에 걸리게 됩니다. 전장 엑솜 염기서열 분석은 인간 유전체에 있는 약 20,000개의 단백질 코딩 유전자를 밝혀냄으로써 연구자들에게 이들 질병에 대한 통찰력을 제공합니다.
질병 연구를 발전시키기 위해, 당사는 >500개의 유전자 표적에 대한 민감도 높은 변이 검출(variant calling)을 위해 Hybrid Capture 기술을 활용한 최적화된 엑솜 염기서열 분석 방법을 개발했습니다. QIAseq Human Exome solution을 사용하여 이전에는 접근할 수 없었던 영역에 쉽게 접근하세요. 이 방법은 신속한 변이 검출(variant calling)을 위한 QIAGEN CLC Genomics Workbench 및 정확한 변이체 해석 및 질병별 통찰력을 위한 QCI Interpret Translational과 완벽하게 통합되어 있기 때문에 광범위한 문헌 검색과 분석에서 벗어날 수 있습니다. 또한, 이 방법은 검체당 염기서열 분석 비용을 50% 절약하고 검체에서 통찰력 있는 결과까지 전체 소요 시간을 단축 시킵니다.
Nguengang Wakap, S. et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165–173.
Wise A. L., et al. Genomic medicine for undiagnosed diseases. (2019) Lancet. 394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-facts/
엑솜 통찰력 가속화
QIAseq Human Exome Kit의 특징 살펴보기
확장 가능 및 자동화 가능한 1일 워크플로우
QIAseq Human Exome Kit와 QIAseq FX DNA Library Kit를 함께 사용하여 인간 gDNA로부터 염기서열 분석이 가능한 농축 인간 엑솜 라이브러리를 하루에 생성할 수 있습니다.
